lunes, 5 de junio de 2017

Cura Para Hunter

Las familias afectadas por esta terrible enfermedad tenemos puesta nuestra esperanza en la terapia génica.
Básicamente, esta terapia pretende sustituir el gen afecto por una copia buena de dicho gen para que funcione correctamente.

Tenemos claro que la terapia génica funciona. Revierte la enfermedad. 
La investigación llevada a cabo por la doctora Fátima Bosch en el centro de investigaciones de Barcelona, CBATEG, ha concluido con resultados satisfactorios. Ha demostrado que existe una cura para nuestros hijos. Una terapia totalmente segura y efectiva. Y si tenemos cura, ¿por qué nuestros pequeños siguen degradándose y sufriendo los efectos devastadores de esta enfermedad?

La patente de la Terapia génica de Hunter (EGT-301) está en manos de Esteve, compañía farmacéutica que, además, dispone de la designación de medicamento huérfano por la agencia europea del medicamento (EMA) y la agencia americana (FDA).

Necesitamos el inicio de un ensayo clínico con terapia génica. Que se pruebe ya en personas. Que nuestros hijos puedan acceder al fármaco que puede salvarles la vida.

Para dar a conocer nuestra situación hemos lanzado la campaña Cura Para Hunter
Colaborar es muy sencillo. Tan solo hay que hacerse una foto con un cartel donde se lea el hashtag #CURAPARAHUNTER y difundirlo por las redes sociales. También puedes compartir tu foto a través de la página web de #CuraParaHunter
Cientos de personas han decidido ayudarnos con su foto, firmando nuestra petición en change.org (puedes acceder a la petición pinchando aquí) y difundiendo su contenido. 
Muchos famosos ya nos están dando su apoyo.

Colabora en nuestra campaña compartiendo tu foto en tus redes sociales y no olvides firmar la petición. 

Obtén más información en la web #CuraParaHunter 
Firma y comparte nuestra petición (change.org)

Muchas gracias a todos.


lunes, 29 de mayo de 2017

Avances en el ensayo intratecal

Ya llevamos cuatro dosis administradas. Por el momento, no se aprecian cambios significativos. La buena noticia, la de siempre, No hay mejoría pero tampoco hay degradación. Quique no ha empeorado nada y como siempre digo, tratándose de una enfermedad degenerativa, esa es una buena noticia. Se está manteniendo.
Sí he notado cierta mejoría en el lenguaje de Quique. No puedo decir que sea consecuencia de la intratecal, más teniendo en cuenta que soy la única en la familia que ha señalado ese cambio.
Me da la sensación de que Quique está más hablador, incluso pronuncia un poco mejor. Cierto es, que yo estoy acostumbrada a su manera de hablar y le entiendo perfectamente. De hecho, mucha gente se sorprende cuando le traduzco y me hacen comentarios del tipo "qué bien le entiende su madre, como se nota que le conoce bien". Reconozco que es difícil de entender.
Sin embargo, últimamente, veo que personas que no le conocen bien, le comprenden. Y me doy cuenta de ello porque tengo que traducirle menos.
Esta semana acudiremos al Niño Jesús para recibir la quinta dosis. Espero que el momento del pinchazo vaya un poco mejor que los meses anteriores. A Quique le cuesta mucho en este hospital.
Pinchar el "porta" en el Doce para recibir el Elaprase, lo lleva fenomenal. Él solo se prepara y no hace falta agarrarle. Se sube a la cama, se quita la camiseta y se tumba señalando el porta mientras le dice a la enfermera:
- "A chinchá quí".
Sujetarle es peor, se pone más nervioso. En el Doce le conocen bien, ya son más de cinco años yendo. Y son las propias enfermeras quienes le animan diciéndole:
- "Venga Enrique, tú solo. Nadie te sujeta, tú solo"
Y si algún día hay un enfermero o auxiliar nuevo, que no le conoce, son las propias enfermeras quienes le advierten que no le intente agarrar porque se altera y él solo se deja pinchar sin problema. A Quique hay que darle su tiempo y su espacio.
El "tú solo" funciona muy bien en el Doce. No puedo decir lo mismo para el Niño Jesús. Es un hospital nuevo para él y no está habituado aunque ya llevamos cierto tiempo y va conociendo al personal. Algo que le hace mostrarse más tranquilo y colaborador. En algunas consultas como en cardio, ya no hay que luchar y colabora algo más.
Lo peor es pinchar el dispositivo. Las cuatro dosis administradas hasta el momento, hemos tenido que sujetarle entre varios porque ya tiene mucha fuerza. Y se ha llevado un buen disgusto. La primera fue la peor porque además hubo que quitarle los puntos de la operación. Pero las siguientes donde solo es pinchar para administrar el fármaco no fueron mejor.
Tantos doctores y enfermeros a su alrededor le alteran mucho. Y el neurocirujano le pone especialmente nervioso. El último día alrededor de su cama conté, dos neurocirujanos, dos neurólogos, tres enfermeros, una auxiliar y yo misma. Total nueve personas encima de él.
Me harté de decirlo. Cuantos más seamos, más nervioso le ponemos. Con el neurocirujano que pincha, un enfermero que administra el fármaco y yo para que tenga su referencia conocida, creo que es suficiente. Y la neuróloga, si quiere controlar la operación, un poco retirada de la cama.
A ver si para la próxima conseguimos un ambiente más tranquilo en el que Quique pueda coger la confianza necesaria para dejarse pinchar sin sujetarle. Sólo es cuestión de tiempo y espacio.

lunes, 22 de mayo de 2017

Cambios en el cole.

En entradas anteriores he tratado el tema del colegio (El cole y El cole: reclamando). El paso a primaria no se produjo y cambiamos a Quique a la modalidad de educación especial. Los equipos de orientación, dadas las características de Enrique, nos recomendaron en todo momento un centro combinado donde acudiera a un aula específica integrada dentro de un centro ordinario. En Madrid, solo encontramos un único colegio válido para nosotros. El centro debía apostar por una verdadera inclusión educativa al disponer de esta modalidad combinada y además, sus horarios debían ser compatibles con los de nuestros trabajos. 
Nos costó pero finalmente Quique se matriculó en el colegio San Pío X de Majadahonda. Los inicios fueron duros, como siempre. Pero hoy día, Enrique está feliz. Disfruta de su cole y está perfectamente adaptado.
Para el próximo curso hemos sabido que el horario del centro va a cambiar. Han aprobado la jornada continua y a nosotros nos han fastidiado en el tema de la compatibilidad horaria. 
Ahora va a tener las clases concentradas en la mañana dejando las tardes libres. Nos ofrecen actividades extraescolares para cubrir las horas de la tarde y que los niños puedan permanecer en el centro aunque no tengan clase.
Nos han surgido dos problemas. El primero es que el horario se adelanta en media hora. Antes salían a las 17:30 de la ampliación y desde el curso próximo saldrán a las 17:00. Ya nos han fastidiado porque tanto su padre como yo salimos a las 17:00 y ninguno podemos llegar a recogerle. Una posible solución podría ser hablar con el chico de ampliación y ofrecerle quedarse media hora más pagándole por ello.
El segundo problema y el que verdaderamente me preocupa es que las actividades extraescolares no están adaptadas para niños con graves dificultades. Es un colegio combinado y, por supuesto, estas actividades se ofrecen a todos sus alumnos. Sin embargo, de ellas se encarga una empresa externa al colegio contratada por el ampa y los monitores ni son profesores, ni son especialistas en educación especial y no siempre saben manejar a estos niños.
Ahora mismo, Quique acude al servicio de ludoteca, una ampliación de una hora en el horario de tarde donde los niños apuntados juegan libremente al cuidado de un monitor. A partir del próximo curso, la hora de salida después del comedor será a las 14:30 y Quique tendrá tres horas perdidas en esas actividades extraescolares que no me convencen nada para él.
Cerca del cole, hay un centro de educación especial que ofrece una actividad extraescolar para la tarde. Y claro, esa actividad sí está adaptada para niños con dificultades. De hecho está dirigida a estos niños. Según nos han comentado la ruta escolar conecta los dos centros así que estoy estudiando la posibilidad de que Quique acuda a esa actividad y tener así las tardes resueltas. El único problema que se plantea es ver bien quien se hace cargo de Quique desde que termina la jornada en su cole hasta que sube al autobús escolar. Si consigo solucionar esto será estupendo.

lunes, 15 de mayo de 2017

Readministrando el equasym

El equasym es un estimulante que Quique toma para controlar su impulsividad. Realmente, esta medicina no le frena, sino que le hace estar más conectado con el resto, más atento y quizá, por ello, sea capaz de autocontrolarse mejor.
Empezamos a dárselo hace ya tiempo, solo para el cole. Y fue bien. Los profesores le notaban más integrado en la clase y menos movido. Sin embargo, desde la operación para colocar el dispositivo intratecal, el equasym ya no resulta tan efectivo. 
Tras la operación y durante un mes, la hiperactividad de Quique desapareció. Necesitaba recuperarse de la intervención. El equasym no era necesario así que decidimos suspender ese tratamiento. Una vez recuperado completamente de la operación, Quique "volvió a ser él" y reanudamos el equasym. Esta vez, el efecto no fue el deseado. Quique estaba más nervioso e impulsivo que de lo habitual. La medicina le alteraba aún más y de nuevo suspendimos su administración. 
Durante un tiempo no tomó nada. La extrema hiperactividad y, especialmente, su impulsividad traducida en empujones a su hermana, golpes a las puertas y enorme tensión en la familia nos hizo cambiar de opinión y reintentar administrar el equasym. Antes, probamos con otros medicamentos similares y fue peor (con una conducta alterada, agresiva y tics nerviosos). Volvimos al equasym.
Los primeros días fueron bastante malos pero en una semana la situación se relajó y empezamos a notarle más tranquilo. Por la mañana, después de dárselo, Quique está calmado y los golpes y empujones desaparecen.  Cierto es que cuando llega la tarde y el efecto acaba, está mucho más nervioso que de lo habitual.
Lo bueno es que los golpes y empujones han desaparecido. La relación es mejor. He comentado otras veces que Quique nunca tiene mala intención, si pega o empuja es porque no sabe relacionarse de otra forma no porque quiera hacer daño. De hecho, se da cuenta cuando hace daño y pide perdón. El caso es que no sabe controlarse y eso, lógicamente, afecta a los demás niños que acaban huyendo de él. Así que, poder bajar al parque y no estar pendiente de si pega o empuja es una enorme tranquilidad para la familia. Ahora se integra entre los niños con normalidad, sin agresividad. 
Lo malo son los efectos secundarios. Le ha alterado el sueño, el apetito y en parte, la conducta.
El sueño. No dormía mal. Tenía varios despertares por la noche pero el sueño lo iniciaba sin problema. Ahora se pone muy nervioso a la hora de ir a dormir, no quiere ni meterse en la cama. Le cuesta muchísimo iniciar el sueño. Hay días que tarda más de una hora en quedarse dormido. 
El apetito. Quique comía bastante bien, especialmente de lo que le gusta (como todos). Ahora no quiere comer nada. La hora de la comida nada, pero la merienda y la cena donde ya no tiene efecto, mejor. Aunque come menos cantidad que antes.
Por último, he notado cambios en su estado de ánimo. Tan pronto ríe como se pone a llorar sin venir a cuento. Esto no es frecuente pero creo que le pasa por efecto de la medicación.
Por el momento vamos a esperar un poco más pues hemos empezado a readministrar el fármaco hace poco, un par de semanas y según su psiquiatra siempre tardan un poco en adaptarse a la nueva medicación y tolerarla correctamente. Si lo efectos secundarios no desaparecen, especialmente el cambio en el sueño, tendremos que modificar la dosis. Ya estamos pensando en bajarla o probar algún medicamento nuevo.

jueves, 19 de enero de 2017

Nueva etapa

Estamos deseando comenzar lo que voy a denominar como una nueva etapa. Es el turno de Quique, ahora le toca recibir la medicación en el ensayo intratecal. Esta nueva forma de administrar el fármaco permitirá que recorra su cabecita. 
Las últimas pruebas han ido bien y estamos preparados para una nueva cirugía. Superado ya el preoperatorio y a punto de ingresar en el hospital, Quique será operado mañana. Le colocarán un nuevo dispositivo subcutáneo para, una vez al mes, recibir su ansiada dosis.
Tras la cirugía, un par de días de hospital y, si todo va bien, el sábado o, como muy tarde, el domingo estaremos de nuevo en casa.
Espero que todo salga bien y de verdad esta nueva forma de administración suponga una mejora en su vida.
Ojalá suponga una mejora en la vida de todos los niños con Mps II.
Y para esta nueva aventura hemos creado una nueva página de facebook, La vida con Quique (a la que puedes acceder pinchando aquí). Una nueva página que será una continuación de este blog, un complemento donde Quique seguirá narrando su día a día. Si os gusta su página, no dudéis en darle al "me gusta" y ayudadnos con su difusión.

miércoles, 4 de enero de 2017

Audífonos, otra vez

Hacía tiempo que notábamos que Quique había perdido audición. Hicimos un Bera, para determinar si efectivamente esa pérdida era real. Nos costó mucho hacer la prueba, ya sabemos lo colaborador que es Quique, y más tratándose de sus oídos.
La primera vez que lo intentamos fue imposible. Nervioso, no pudo relajarse y la prueba no salió bien. El segundo intento no llegó ni a producirse, Quique se puso malito con muchos mocos y hubo que suspender la prueba. Pero ya se sabe, a la tercera va la vencida y tras dos horas intentándolo, al fin, conseguimos que Quique se durmiera para la realización de la prueba. He de reconocer el gran trabajo que hizo la técnico que estuvo con nosotros. Una gran profesional, en ningún momento se impacientó ni se dio por vencida. Sus palabras de ánimo y su actitud calmada nos ayudó mucho. Especialmente a Quique. No hacía más que decir:
- "Tiene mucho sueño, seguro que cae. No te preocupes, solo hay que tener paciencia. Unos se duermen enseguida y otros tardan un poquito más. Es cuestión de esperar"
Y esperamos, dos horas. Pero dos horas de verdad, con sus 120 minutos. Cierto es, que tuvimos suerte y los dos niños que había delante de Quique no pudieron ir, así que pudimos acudir antes al hospital y aprovechar ese tiempo para relajar a Quique. 
El resultado reveló lo que veníamos sintiendo, una gran pérdida auditiva.
Intentaremos ponerle audífonos y que se adapte a ellos.
Para probar tengo guardados los de Santi, que se quedaron nuevecitos. Ahora tengo cita con la clínica para que lo valore y acepte adaptar estos audífonos pues tengo muy claro que unos nuevos no compro. Después de la experiencia de Santi, que no sirvieron absolutamente para nada, quiero probar y ver si de verdad para Quique sí son una solución.

sábado, 31 de diciembre de 2016

Ya queda poco

Se acaba el año, y con él termina nuestro año de pertenencia al grupo de control en el ensayo clínico.
Quedan pocas semanas para realizar las últimas pruebas y comenzar a recibir la nueva medicación por vía intratecal.
Si todo va bien, el 12 y 13 de enero estaremos en el Niño Jesús haciendo analíticas, revisiones, resonancia y punción lumbar. Y, si los resultados son los esperados, la siguiente semana Quique ingresará para colocar el nuevo dispositivo.
Ya queda muy poco.
La última revisión oncológica fue de maravilla. El tumor sigue controlado y Quique mejorando poquito a poquito. Tenemos ya la quimio muy olvidada y queremos que siga siendo así. Además, las siguientes radiografías serán en seis meses en lugar de tres, lo que significa que todo va como debe ir.
Sabemos que unos de los principales problemas del Elaprase es que no traspasa la barrera del cerebro y, por tanto, no puede frenar el deterioro que ahí se produce. El ensayo intratecal pretende superar esta barrera administrando la medicación en el líquido cefalorraquídeo llegando así al cerebro. 
Estamos deseando que la medicina recorra por fin la cabecita de Enrique.