Una red de ¿raros?

Con motivo de la celebración, el 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Feder ha querido dar visibilidad a todas aquellas personas que, de alguna manera, sufren una de las más de 7000 enfermedades consideradas poco frecuentes. Para ello, ha organizado una red de bloggers que dedicarán un post a este tema desde una visión propia. Y como no, he querido sumarme a esta iniciativa y colaborar con ella desde mi pequeño y humilde blog.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Mi lucha contra el Hunter se ha convertido en una carrera de fondo llena de obstáculos. Obstáculos que se hicieron más grandes cuando añadimos el cáncer en una de sus muchas manifestaciones, como es la histiocitosis de células de Langerhans. Sin embargo, esta carrera ha sido más llevadera gracias al apoyo y la ayuda incondicional de la asociación MPS España. Siempre he dicho que, para superar cualquier situación difícil, es necesaria la ayuda de personas que están viviendo nuestra misma realidad. Y esta asociación no solo brinda apoyo psicológico, lucha a diario por mejorar la calidad de vida de todos los afectados y apuesta por la investigación, fundamental para conseguir una cura definitiva en estas enfermedades.

Descubrí el síndrome de Hunter cuando mi pequeño Santi tenía tres años. Las pruebas y visitas a diferentes especialistas comenzaron antes, tan solo tenía unos meses de vida. Siempre fui consciente de que algo "raro" había en él. Su desarrollo nunca fue el que debiera, parecía quedarse atrás, veía que no evolucionaba como el resto de niños y pensaba: "cada niño tiene su propio ritmo, lo importante es que avance aunque sea despacito".

Descubrir la enfermedad fue un tremendo golpe. Jamás había oído hablar de ella. Comencé a documentarme el mismo día que el doctor me señalaba las "malformaciones menores" coincidentes con síntomas de Hurler. Entonces, conocí la mucopolisacaridosis y sus diferentes tipos. 

Mi primera preocupación vino al descubrir que el hunter es una enfermedad congénita y hereditaria. ¿Hereditaria? Acababa de nacer Quique, mi segundo hijo. También podía estar afectado. Y así fue. Se le hicieron pruebas a los dos pequeños y se confirmó la enfermedad en ambos. Quique tuvo la suerte de tener a su hermano mayor, quien descubrió la enfermedad, le dejó el camino hecho. Se ahorró años de deambular de un especialista a otro sin saber qué pasaba con él y se ahorró perder el tiempo hasta conseguir su tratamiento.

Sé que la comparaciones son odiosas pero no puedo evitar hacerlas en el desarrollo físico y psíquico de mis hijos. Se trata de la misma enfermedad, la misma mutación genética. Sin embargo, su evolución ha sido bien distinta. Gran parte de los problemas que presentó Santi en su vida, Quique no los ha tenido. Y quiero pensar que el tratamiento, aunque no suponga una cura, ha tenido mucho que ver en eso. Quique lo inició con unos 10 meses de vida. Santi lo hizo con tres años.

De ahí la importancia del diagnóstico. ¿Por qué conocer la enfermedad cuanto antes? ¿Por ponerle un nombre? No, simplemente para saber a qué te enfrentas, conocer su evolución y sus posibles  tratamientos y poder administrarlos cuanto antes.
Santi perdió muchísimo tiempo hasta conseguir su diagnóstico definitivo y lo siguió perdiendo en papeleo absurdo hasta comenzar su tratamiento. Hablamos de una enfermedad de cúmulo. Cada día que pasa en un día perdido. Y ese tiempo jamás se recuperará. 

Santi murió con 4 años. Quique continúa su lucha contra el Hunter y la Histiocitosis.