Las mucopolisacaridosis o MPS son desórdenes lisosomales del almacenaje causados por una anormalidad genética. Se tratan de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes.
Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples.
La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.
¿Cómo se heredan?
Las MPS son enfermedades hereditarias transmitidas a los hijos por padres portadores del mismo gen afecto. A excepción de MPS II o enfermedad de Hunter en que la madre es la única portadora.
La frecuencia hereditaria cuando los dos padres son portadores es de un 25% afecto. A excepción de la MPS II o Síndrome de Hunter, que es de un 50%.
Si existe antecedente familiar afectado por alguna de estas enfermedades, mediante un examen prenatal se puede saber si el feto esá afectado por una MPS o Síndrome Relacionado.
Tipos de MPS:
Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples.
La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.
¿Cómo se heredan?
Las MPS son enfermedades hereditarias transmitidas a los hijos por padres portadores del mismo gen afecto. A excepción de MPS II o enfermedad de Hunter en que la madre es la única portadora.
La frecuencia hereditaria cuando los dos padres son portadores es de un 25% afecto. A excepción de la MPS II o Síndrome de Hunter, que es de un 50%.
Si existe antecedente familiar afectado por alguna de estas enfermedades, mediante un examen prenatal se puede saber si el feto esá afectado por una MPS o Síndrome Relacionado.
Tipos de MPS:
MPS I - Hurler, Hurler-Scheie, Scheie.
MPS II - Hunter
MPS III - Sanfilippo
MPS IV - Morquio
MPS VI - Maroteaux-Lamy
MPS VII - Sly
MPS X - Deficit de Hialuronidasa
Textos tomados de la asociación MPS España: www.mpsesp.org
MPS II - Hunter
MPS III - Sanfilippo
MPS IV - Morquio
MPS VI - Maroteaux-Lamy
MPS VII - Sly
MPS X - Deficit de Hialuronidasa
Textos tomados de la asociación MPS España: www.mpsesp.org